CONCEPTOS DE LA GENÉTICA MENDELIANA Y SEGUNDA LEY DE MENDEL
Conceptos utilizados en genética mendeliana:
Alelo: Es una forma alternativa de un par de genes dado. Por ejemplo
planta alta y planta enana son los alelos relacionados con la altura de la
planta de arveja utilizados por Mendel en sus cruzamientos. Pueden existir más
de dos formas alternativas de un gen, más de dos alelos, pero solamente dos se
dan en un individuo diploide.
Tomado de: biologíagaleano (2001)-un alelo-URL: https://biologiacorreal2001.blogspot.com/2018/04/un-alelo.html
Par alélico: Es la combinación de dos alelos de un par de
genes. Homocigota: Es un individuo que solamente contiene un alelo del par. Ejemplo:
DD es un homocigota dominante; dd es un homocigota recesivo; las líneas puras
son homocigotas para el gen de interés. Heterocigota: Un individuo heterocigota
es aquél que contiene dos formas alternativas de un par de genes. Ejemplo: Dd
Genotipo: Es la combinación específica de alelos para cierto gen o set de
genes.
Tomado de: Lifeder (2020) ¿Qué es la recesividad?
Con ejemplos-URL: https://www.lifeder.com/recesividad/
La verdadera prueba de cualquier teoría en Ciencias resulta de su
habilidad para explicar los resultados que a primera vista parecen ser una
clara excepción a la teoría. Pero, si la excepción puede ser explicada por la
teoría luego la teoría es validada. Un ejemplo de la Genética que cuestionaba la
primera Ley de Mendel era la relación entre dos alelos que no expresan una
relación típica de dominancia y recesividad. Es decir que la F1 no exhibe el
fenotipo de ninguna de las líneas puras parentales. Este tipo de relación
alélica fue denominada codominancia. Codominancia: La relación entre dos alelos
en la que ambos contribuyen al fenotipo del heterocigota se denomina
codominancia.
Fenotipos de las líneas puras: flor roja o blanca
Cruzamiento Parental: Rojo x Blanco F1: Se esperaría flores rojas o blancas en
esta generación dependiendo de qué alelo fuera dominante. Pero las plantas de
la F1 de este cruzamiento tenían flores rosadas. Tal como se haría en cualquier
experimento, se autofecundaron las plantas de la F1. Los resultados obtenidos
fueron: F2: relación fenotípica ¼ Rojas: ½ Rosadas: ¼ Blancas.
Fenotipo bioquímico: Es aquel que se revela por
experimentación bioquímica por ejemplo los marcadores moleculares como los
RFLPs, marcadores proteicos (isoenzimas), cantidad de metabolito, reacciones
inmunológicas. Como ejemplo podemos asumir que un gen en cuestión reside en un
fragmento de ADN que tiene un tamaño de 3 Kb en un padre y un tamaño de 2 Kb en
el otro (ver la figura más abajo). Cuando cruzamos a los dos padres cada uno
contribuye con un cromosoma que lleva al gen. La técnica reconoce ambas copias
presentes en los parentales, la señal en estos será el doble de fuerte que en
la F1 que lleva sólo un cromosoma y entonces sólo una copia del fragmento de
DNA particular, proveniente de cada parental. La F2 segregará para los tres
genotipos diferentes en una proporción 1:2:1.
Las designaciones de los genotipos podrían darse para cada uno de los alelos. Por ejemplo si el fragmento de 3 Kb se designa A1 el genotipo del padre 1 (P.1) será A1A1. La designación alélica A2 será usada para el fragmento de 2 Kb y el genotipo del padre 2 (P.2) será A2A2. Como la F1 es heterocigota su genotipo será A1A2. Finalmente los genotipos de la F2 segregará: 1A1A1: 2A1A2: 1A2A2. A menudo los niveles de expresión en un individuo pueden alcanzar cierta intensidad, sin importar si ésta es homocigota o heterocigota. Por ejemplo en las plantas de arveja el heterocigota para el par alta/enana es del mismo tamaño que el homocigota alto. Pero la expresión no se considera cuando se utilizan marcadores de DNA ya que estamos probando la presencia o ausencia de un fragmento específico de DNA. Entonces los fragmentos de DNA son un verdadero ejemplo de codominancia en que cada alelo se expresa igualmente en los individuos de la F1.
Dominancia incompleta: Es el caso en el que la F1 produce un fenotipo intermedio entre los padres homocigotas. Si el producto es exactamente intermedio entre los padres homocigotas la relación se denomina falta de dominancia.
Alelos Múltiples: Temprano en la historia de la genética se demostró que
es posible de que existan más de dos formas de un gen. A pesar de que un
organismo diploide puede poseer solamente dos alelos de un gen (y un organismo
haploide solamente uno), en una población pueden existir un número total bastante
alto de alelos de un mismo gen. Estos numerosos alelos se denominan alelos
múltiples y forman toda una serie alélica. El concepto de alelismo es crucial
en genética de manera que se considerarán varios ejemplos. Los ejemplos mismos
sirven para introducir áreas importantes de la investigación genética.
Tomado de: Lifeder (2018) Cruces dihibricos: en que consisten y ejemplos -URL: https://www.lifeder.com/cruces-dihibridos/
Cruzamiento dihíbrido: Es un cruzamiento entre dos
padres que difieren en dos pares de alelos (AABB x aabb). Dihíbrido: Un
individuo heterocigota para dos pares de alelos (AaBb). Un cruzamiento dihíbrido
no es un cruzamiento entre dos dihíbridos. Veamos uno de los cruzamientos
dihíbridos que realizó Mendel. Cruzamiento Parental: semilla amarilla, redonda
x semilla verde, arrugada Generación F1: Toda la descendencia con semilla
amarilla y redonda Generación F2: 9 amarilla, redonda:3 amarilla, arrugada:3
verde, redonda:1 verde, arrugada Utilicemos símbolos para los genes para
diagramar el cruzamiento: Primero se debe elegir los símbolos: Color de la
semilla amarillo= G verde= g Forma de la semilla redonda= R arrugada= r
Segunda Ley de Mendel o Ley de la
segregación independiente
Durante la formación de los gametos la segregación de los alelos de un par es independiente de la segregación de los alelos de otro par. Tal como sucedió en los cruzamientos monohíbridos, Mendel confirmó los resultados de su Segunda Ley realizando un cruzamiento de prueba que en este caso es la retrocruza de el dihíbrido de la F1 x el padre doble recesivo. Ejemplo del color y forma de la semilla: Retrocruza: GgWw x ggww Gametos: GW Gw gW gw gw
La Prueba de Chi-Cuadrado: Una pregunta importante que
necesita responderse en cualquier experimento genético es cómo podemos decidir
si nuestros datos están de acuerdo con las proporciones Mendelianas que hemos
expuesto. Una prueba estadística que resulta muy útil es la prueba de hipótesis
de Chi-cuadrado.
Tomado de : Universidad Santo Tomas (2011)
Aplicaciones Ji
Cuadrado-URL: http://soda.ustadistancia.edu.co/enlinea/3momentoestadisticaII/aplicaciones__ji_cuadrado.html
Durante los primeros años después del redescubrimiento de las leyes de
Mendel se efectuaron algunos experimentos con resultados que a primera vista no
coincidían con aquellos esperados por las leyes. En 1904 se efectuó un
cruzamiento entre ratones de pelaje amarillo con ratones de pelaje gris. Los
ratones grises estaban muy endocriados y por lo tanto se consideraban una línea
pura. Cruzamiento Parental: Amarillo x Gris Distribución de la F1: 1Amarillo:
1Gris ¿Qué relación alélica existe en este caso? Sabemos que los ratones grises
son homocigotas porque son una línea pura. Si el pelaje gris fuera dominante
obtendríamos una F1 toda gris. Pero como obtenemos tanto ratones amarillos como
grises el pelaje amarillo debe ser dominante sobre gris. ¿Cuál es el genotipo
de estos ratones? Primero debemos asignar símbolos a los genes. Amarillo: Y
Gris: y De la decisión anterior sabemos que el genotipo de los ratones grises
debe ser yy. Pero ¿cuál es el genotipo de los ratones amarillos? Si los ratones
amarillos fueran homocigotas no obtendríamos ratones grises en la F1. Entonces
el genotipo debe ser heterocigotas Yy. A continuación se realizó un cruzamiento
entre dos ratones amarillos. En un cruzamiento Yy x Yy esperaríamos encontrar 3
amarillos: 1 gris. El resultado sin embargo fue de una proporción de 2
amarillos a 1 gris.
En lugar de enmascarar los efectos de otro gen, éste puede modificar la
expresión de un segundo gen. En el ratón el color del pelaje está controlado
por el gen B. El alelo B condiciona el color negro y es dominante del alelo b
que produce color marrón. La intensidad del color, negro o marrón, está
controlada por otro gen, el gen D. En este gen, el alelo dominante D controla
el color total o fuerte mientras que el alelo recesivo d condiciona la
expresión diluida o desvanecida del color determinado por el gen B. De manera
que si se realiza un cruzamiento entre ratones BbDd se observará la siguiente
distribución fenotípica: ƒ 9 B_D_ negro ƒ ƒ ƒ 3 B_dd negro diluido 3 bbD_ marrón
1 bbdd marrón diluido El gen D no enmascara el efecto del gen B pero modifica
su expresión. Genes modificadores: Son los genes que tienen efectos
cuantitativos pequeños en el nivel de expresión de otro gen.
Penetrancia y Expresividad Variación en la expresión génica: No todas las
características se expresan el 100% de las veces que el alelo correspondiente
esté presente. Por ejemplo el alelo dominante P produce polidactilia en los
seres humanos, un rasgo que se caracteriza por la posesión de dedos
suplementarios en las manos o los pies. Dos adultos de apariencia normal pueden
tener descendencia que expresa polidactilia. Uno de los padres debe llevar por
lo menos un alelo dominante (el alelo P) y su genotipo probablemente sea Pp.
Este padre con el genotipo Pp exhibe penetrancia reducida del alelo P.
Penetrancia: La frecuencia de la expresión de un alelo cuando está presente en
el genotipo del organismo (Si 9/10 de los individuos que llevan el alelo
expresan la característica, se dice que ésta tiene el 90% de penetrancia). No
todos los fenotipos que se expresan se manifiestan en el mismo grado. Para la
polidactilia puede ocurrir un dedo suplementario en uno o más apéndices (manos
o pies) y este dedo puede tener el tamaño normal o ser un muñón. Por lo tanto
cuando el alelo P está presente se expresa de manera variable. Expresividad:
Variación en la expresión de un alelo cuando éste es penetrante.
Estudios moleculares de las características analizadas por Mendel Los
estudios genéticos en Pisum sativum continúan en la actualidad y hasta el
momento se han clonado dos de los genes que codifican para características
estudiadas por Mendel: Forma de la semilla: locus r del cromosoma 7 Largo del
tallo: locus Le del cromosoma 4 En 1990 Bhattacharyya et al. (Cell 60: 115-122)
clonaron el gen responsable de la característica forma de la semilla. A medida
que las semillas de arveja se secan, pierden agua y se encogen. Las semillas
arrugadas pierden agua irregularmente mientras que las semillas redondas lo
hacen de forma uniforme. Estas diferencias se deben a la presencia o ausencia
de una enzima. El fenotipo arrugado es debido a la ausencia de una enzima. Ésta
no se sintetiza en las semillas rugosas debido a un defecto en la enzima I para
el ramificado del almidón SBEI (starch branching enzyme I). El alelo de tipo
salvaje del gen SBEI se denomina W y el alelo mutante se le llama w. Las
semillas heterocigotas Ww tienen la mitad de la cantidad de enzima que los
homocigotas WW, pero esta cantidad es suficiente para producir amilopectina de
manera que las semillas heterocigotas pierden agua de forma uniforme y son
fenotípicamente redondas. Respecto del fenotipo de la forma de la semilla el
alelo W es dominante sobre el w y solamente las semillas homocigotas ww son
arrugadas.
Siete años después investigadores de la Universidad de Tasmania, Australia (Lester D. et al.) clonaron el gen Le, el cual determina el largo del tallo y por lo tanto que las plantas sean altas o bajas. El alelo funcional de Le codifica una enzima necesaria para la síntesis de giberelina, una de las hormonas de la planta responsable de la elongación del tallo entre nodos. Un cambio en el gen (una mutación) reemplaza un aminoácido por otro en la enzima, justo en su sitio activo, dañando su función. Con la enzima dañada la giberelina es escasa y la planta queda disminuida en su crecimiento.
A continuación dejo un video que exponen un poco mejor sobre estos conceptos:
Referencias:
- Uvigen (2010)- Genética
Mendeliana, Tomado de: a http://uvigen.fcien.edu.uy/utem/genmen/Gen%E9ticaMendeliana.pdf
No hay comentarios:
Publicar un comentario